Cazuri clinice

Desaturare bazală inexplicabilă la un pacient cu hemoglobinopatie

Hemoglobinopatiile sunt un grup heterogen de maladii congenitale care afectează structura, funcția sau producerea hemoglobinei. Datorită afinității reduse pentru oxigen, unele se pot însoți de cianoză și anemie ușoară. Din acest motiv, diagnosticul diferențial trebuie să includă maladiile cardiace și pulmonare, iar prezența sa trebuie suspectată în familiile sau la pacienții tineri ce prezintă o desaturare bazală inexplicabilă.
Cuvinte‑cheie: hemoglobinopatii, desaturare bazală inexplicabilă, boală cardiacă congenitală

Articol

Sarcoidoză și aspergiloză: prezentare de caz

Sarcoidoza este o boală inflamatorie sistemică de etiologie neprecizată caracterizată prin formarea granuloamelor epiteloide noncazeificate. Evoluția bolii este grevată de apariția infecțiilor oportuniste, ca de exemplu Aspergiloza, ce este descrisă cu precădere în tipul IV de sarcoidoză. Prezentăm cazul unei paciente de 74 de ani, diagnosticată cu sarcoidoză în urmă cu 7 ani, care se prezintă pentru hemoptizii. Pacienta a fost diagnosticată cu aspergiloză pulmonară cavitară şi s-a inițiat tratament cu Itraconazol, fiind monitorizată la fiecare 2 luni. La controlul efectuat după un an, pacienta a fost asimptomatică, funcția respiratorie fiind conservată, deşi s-a înregistrat o progresie radiologică, cu o bună toleranță terapeutică. Examenele de spută au continuat să fie intens pozitive pentru Aspergilus, iar aspectul tomografic a fost în favoarea unei aspergiloze cronice cavitare. Deoarece nu s-au repetat episoadele de hemoptizie sub tratament antifungic, s-a decis continuarea acestuia sub supraveghere periodică. Particularitatea cazului rezidă în lipsa tabloului clinic în stadiul de fibroză pulmonară şi dificultatea terapeutică a aspergilozei pulmonare cronice cavitare asociate cu sarcoidoza, la o pacientă fără cauze identificate de imunodepresie.
Cuvinte-cheie: sarcoidoză, aspergiloză pulmonară

Articol

Hipertensiunea pulmonară și boala von Recklinghausen: asociere și dificultăți terapeutice

Neurofibromatoza tip I sau boala Von Recklinghausen este o maladie genetică. Leziunile cutanate sub formă de pete "café-au-lait" şi neurofibroamele sunt cele mai des întâlnite manifestări. Afectarea pulmonară este rară şi cuprinde neurofibroame, leziuni infiltrative, chiste, bule de emfizem. Hipertensiune pulmonară este rar descrisă. Această manifestare este secundară leziunilor plexiforme de la nivelul arteriolelor pulmonare sau leziunilor parenhimatoase ce reduc patul de distributiţie. Raportăm un caz de hipertensiune arterială pulmonară precapilară idiopatică la un tânăr pacient diagnosticat cu boală Von Recklinghausen.
Cuvinte cheie: Neurofibromatoza tip I, hipertensiune arterială pulmonară

Articol