Lucrari Originale

Mutaţiile genelor MEFV (M694V, V726A, M680I şi A744S) la copiii iranieni cu purpura Henoch-Schönlein

Rezumat

Introducere: Purpura Henoch-Schönlein (PHS) este cea mai frecventă vasculită sistemică la copii. Mai mulţi factori de risc joacă un rol important în patogeneza PHS. Ne-am propus să studiem mutațiile genei MEFV (M694V, V726A, M680I, şi A744S) în populația pediatrică iraniană cu PHS.

Material și Metodă: 50 de cazuri independente pediatrice au fost studiate în ceea ce priveşte mutațiile M694V, V726A, M680I și A744S folosind metoda ASO-PCR.

Rezultate: 24% din cazuri au avut o mutație. 22% din cazuri au avut mutații M694V. Unul din 50 pacienţi (2%) a avut mutaţie V726A. În 76% din cazuri, nici o mutaţie nu a fost determinată. Pe de altă parte, 13 din 100 de alele (13%) au fost purtătoare pentru o mutație. 12 din 100 alele au avut mutații M694V (12%) şi 1 din 100 de alele a avut mutație V726A (1%). În 87 din 100 de alele nici o mutație nu a fost detectată. Mutaţiile M680I şi A744S nu au fost găsite în grupul testat. Studiul mutaţiei şi analiza datelor a demonstrat că mutaţia M694V a fost cea mai frecventă (22%). Frecvenţa de alele a fost 0.12, 0.01,0,0,0.13, şi 0.87 în ceea ce priveşte mutaţia totală M694V, V726A, M680I, A744S, şi respectiv alelele de tip sălbatic. Constatările noastre arată faptul că M694V a fost mutaţia dominantă.

Concluzii: Concluziile studiului prezent sunt că la pacienţii cu PHS a fost găsită mutaţia M694V. Se sugerează deci faptul că purtătorii genei M694V mutante, în comparaţie cu populaţia generală, pot avea mai multe şanse de a avea PHS şi analiza ei ar trebui să fie considerată ca test genetic pentru diagnosticul de PHS la copii iranieni azeri turci.

Cuvinte-cheie: gena MEFV, M694V, V726A, M680I, A744S, mutații, Iranian, PHS

Articol

Cunoştinţe şi atitudini legate de tuberculoză la studenţii de la Universitatea din Belgrad

Rezumat

Introducere: Cunoştinţele populaţiei privind tuberculoza (TB) sunt cruciale în apelul precoce la serviciile medicale. Întârzierea în diagnostic de orice cauză contribuie la apariţia formelor avansate de boală şi la transmiterea TB în comunitate. Cunoştinţele despre TB în populaţia generală din Serbia sunt reduse, inclusiv în grupurile vulnerabile. Scop: evaluarea cunoştinţelor despre TB într-un grup de studenţi de la Universitatea din Belgrad (excluşi studenţii la medicină), atitudinea lor faţă de pacienţii cu TB, sursele de informaţii medicale pe care le utilizează sau pe care doresc să le utilizeze.

Metodă: studiu observaţional, bazat pe aplicarea unui chestionar. Studenţi de la Facultatea de Ştiinţe Organizaţionale şi Facultatea de Geografie au completat chestionarele alcătuite din 27 întrebări în mod voluntar şi anonim. Întrebările erau legate de etiologia TB, modul de transmitere, factorii de risc şi sursa de informare despre sănătate pe care studenţii o preferă. A fost efectuată analiza statistică.

Rezultate: Toţi participanţii (69 de studenţi cu vârste de 20 ± 0.777 de ani, 69,7% de sex masculin, 30,3% de sex feminin), au auzit anterior despre TB, cea mai mare parte descriind-o ca o boală pulmonară. Doar 22 (31.88%) au selectat bacilul ca singura cauză de TB şi 20% au ales răspunsul "Nu ştiu". TB este vindecabilă (95%). O treime nu ştiu simptomele TB şi 45/69 (65%) cred că TB este o boală infecţioasă. Majoritatea (78,3%) ar vizita un pacient TB, ½ cu teama de infecţie care este în corelaţie pozitivă cu cunoştinţele despre contagiozitate (p = 0,041). Televiziunea este sursa de informaţii despre sănătate cea mai frecvent utilizată. Studenţii au cea mai mare încredere în informaţiile medicilor.

Concluzie: Cunoştinţele studenţilor despre TB sunt inadecvate, în special în ceea ce priveşte cauza bolii şi modul de transmitere. Este nevoie de mai mult efort depus pentru educaţia medicală a studenţilor de la Universitate.

Cuvinte-cheie: tuberculoză; cunoştinţe; studenţi de la universitate; chestionar; comportament

Articol

Simptomele de anxietate şi depresie la bolnavii cu bronhopneumopatie cronică obstructivă

Rezumat

Introducere: Deşi anxietatea şi depresia sunt simptome importante şi cu o prevalenţă mare la pacienţii cu bronhopneumopatie cronică obstructivă, nu se efectuează în mod curent proceduri de screening pentru aceste manifestări în protocoalele terapeutice. Obiectiv: evaluarea prezenţei anxietăţii şi depresiei la pacienţii cu BPOC şi stabilirea relaţiei lor cu parametrii demografici si caracteristicile clinice ale pacienţilor.

Metodă: Cercetarea a inclus 40 de pacienţi cu BPOC, trataţi la Institutul de Boli Pulmonare şi Tuberculoză, Centrul Clinic Serbia, Belgrad, din noiembrie 2010 până în februarie 2011. Datele studiului au fost obţinute printr-un chestionar conceput în acest scop, împreună cu Hamilton Anxiety Rating Scale (HARS) şi Hamilton Depression Rating Scale (HDRS). Rezultate: Scorul mediu HARS a fost de 10,7 (SD = 6,5) (22,5% subiecţi au avut scor ≥ 17) şi scorul mediu HDRS a fost de 10,7 (SD = 8.2) (20,0% subiecţi au avut scor ≥ 17). Depresia a fost semnificativ mai mare la femei (Z = -1.971: p = 0,049). Valoarea mai mică a volumului expirator maxim într-o secundă (VEMS) a fost corelată cu scor mai mare HDRS (ρ = -0.321, p = 0.042). Incidenţa simptomelor de anxietate şi depresie este mai mare la pacienţii cu mai multe spitalizări şi durată mai lungă de spitalizare.

Concluzie: Prevalenţa şi importanţa simptomelor de anxietate şi depresie la pacienţii cu BPOC necesită punerea în aplicare a unui chestionar specific ca procedură de screening de rutină, în scopul de a detecta precoce simptomele afective şi de a preveni progresia lor.

Cuvinte-cheie: BPOC, anxietate, depresie, screening, prevenţie

Articol