romana english

Cazuri clinice

Deficitul de alfa-1 antitripsină, fenotip SZ: un tip rar de boală rară. Prezentare de caz

Ana-Maria Nebunoiu, Oana Claudia Deleanu, Ileana Rohan1, Florin Mihălţan1,2, Joanna Chorostowska-Wynimko, Ruxandra Ulmeanu
Deficitul de alfa-1 antitripsină, fenotip SZ: un tip rar de boală rară. Prezentare de caz

Deficitul de alfa-1 antitripsină este una dintre bolile genetice cu impact clar asupra structurii și funcției pulmonare, încă foarte rar diagnosticată și tratată. Prezentăm cazul unei paciente în vârstă de 51 de ani, mare fumătoare, cunoscută cu bronhopneumopatie obstructivă cronică (BPOC) de 12 ani, netratată, care se prezintă la o primă internare în clinica noastră acuzând simptomele unei exacerbări severe de BPOC. Este cunoscută cu patologie cardiacă semnificativă (boală mitrală reumatismală, cu episoade de edem pulmonar și stop cardiac în antecedente) și hepatită cu virus hepatitic B. Pacienta este hipoxemică, cu disfuncție ventilatorie mixtă severă. Pe parcursul internării a primit tratament al exacerbării și a primit recomandare de tratament cronic bronhodilatator și corticoid inhalator. Testarea pentru deficit de alfa-1 antitripsină a decelat o valoare plasmatică de 63 mg/dl și fenotip SZ. Pacienta revine pentru a doua evaluare. Funcțional este mult ameliorată (deși sub tratament inconstant), cu creșterea impresionantă a valorilor VEMS și identificarea prin pletismografie a unui sindrom restrictiv. Evaluarea ecocardiografică identifică modificări valvulare mitrale probabil reumatismale, hipertensiune pulmonară severă. S-a efectuat tomografie computerizată ce evidențiază discrete modificări interstițiale și infirmă existența emfizemului. Creșterea marcantă a valorilor VEMS au susținut adăugarea diagnosticului de astm bronșic și recomandarea de a continua tratament de asociere corticoid inhalator-bronhodilatator. Particularitatea cazului este reprezentată de fenotipul rar, asocierea astm - BPOC ca manifestare clinică, precum și prezența comorbidităților ce îngreunează diagnosticul și adumbresc prognosticul.

Cuvinte-cheie: deficit de alfa-1 antitripsină, fenotip SZ, astm - COPD overlap syndrome, astm, BPOC